ЛАМА2

Мускулна дистрофия тип ЛАМА2 (LAMA2 CMD), позната още като мерозин-дефицитна мускулна дистрофия тип 1А (MDC1A), е рядко генетично заболяване, засягащо производството на протеин ламинин-211 (Laminin-211), който е нужен за нормално мускулно развитие. Този протеин играе жизненоважна роля в поддържането на структурната цялост на мускулите, особено в скелетните мускули и мозъка.

Ламинин-211 е ключов компонент на извънклетъчния матрикс – сложна мрежа от молекули, която осигурява стабилност на клетките. В мускулите той образува мост между мускулните влакна и заобикалящата ги среда, позволявайки правилната мускулна контракция, растеж и регенерация. Когато генът LAMA2 е мутирал, производството на ламинин-211 е нарушено, което води до мускулна слабост, затруднения в двигателните умения и други предизвикателства, свързани с ЛАМА2.

Laminin 211

Контакт

Свържете се с нас

Можете да се свържете с нас чрез формата по-долу или на имейл contact@lama2.bg.

Дарете

Благодарим за вашата подкрепа. ❤️

Дарете сега