Какво е

Мускулна дистрофия ЛАМА2

Рядко вродено генетично заболяване, засягащо мускулите и нервната система

Мускулна дистрофия тип ЛАМА2 (LAMA2 CMD), позната още като мерозин-дефицитна вродена мускулна дистрофия тип 1А (MDC1A), е рядко генетично заболяване, което обикновено се проявява от раждането или в първите месеци от живота. Причинява се от мутации в гена LAMA2, който носи инструкциите за производството на протеина ламинин-211 (мерозин) — жизненоважен за здравината на мускулните влакна.

Ламинин-211 (мерозин) е протеин, който изгражда базалната мембрана — тънката обвивка около всяко мускулно влакно. Той свързва мускулната клетка със заобикалящата я тъкан и осигурява нейната стабилност. Когато генът LAMA2 носи мутация, производството на ламинин-211 е нарушено или напълно спряно, което прави мускулните влакна крехки и податливи на увреждане.

Ламинин-211

Важно да знаете

Симптоми и предизвикателства

Мускулна слабост

Понижен мускулен тонус (хипотония) от раждането, затрудняващ движението и позата на тялото

Ставни контрактури

Скованост в ставите (лакти, колене, глезени), която ограничава обхвата на движение

Дихателни затруднения

Слабост на дихателните мускули, която може да наложи нощна дихателна подкрепа

Забавено моторно развитие

Забавено или невъзможно постигане на моторни етапи като самостоятелно сядане или ходене

Генетика

Как се наследява

ЛАМА2 мускулна дистрофия най-често се наследява по автозомно-рецесивен начин — детето получава мутирано копие на гена от всеки един от двамата си родители. В редки случаи могат да възникнат и спонтанни мутации, без фамилна история на заболяването.

Родителите обикновено са здрави носители — те самите нямат симптоми, но всеки от тях носи по едно мутирало копие на гена LAMA2. Когато и двамата родители са носители, при всяка бременност вероятността детето да бъде засегнато е 25% (1 към 4).

Грижи

Ежедневието с ЛАМА2

Въпреки че все още няма лек за заболяването, правилната поддържаща грижа подобрява значително качеството на живот:

Физиотерапия

Редовни упражнения за поддържане на мускулната функция, предотвратяване на контрактури и подобряване на подвижността

Дихателна подкрепа

Респираторна физиотерапия, проследяване на дихателната функция и неинвазивна вентилация при нужда

Логопедия и хранене

Подкрепа за развитието на говора и преодоляване на трудности при хранене и преглъщане

Ортопедични грижи

Ортези и помощни средства, проследяване на ставни деформации и гръбначни изкривявания

Надежда

Научни изследвания

Към момента няма одобрено лечение за мускулна дистрофия тип ЛАМА2, но учените по света работят активно върху няколко обещаващи подхода:

Генна терапия – внасяне на работещо копие на гена в мускулните клетки или активиране на компенсаторни гени, за да се възстанови производството на ламинин
Протеинова терапия – доставяне на ламинин директно до мускулните влакна, за да се компенсира липсващият протеин
Генно редактиране – използване на технологията CRISPR за коригиране на мутацията директно в гена LAMA2

Фондация ЛАМА2 България следи напредъка на тези изследвания и работи за повишаване на осведомеността за заболяването.

Напредък

Терапии в разработка

Конкретни проекти и програми, върху които учените работят в момента:

Научете повече

Полезни ресурси

Международни организации, работещи за децата с ЛАМА2:

Имате въпроси?

Контакт

Ще се радваме да отговорим на вашите въпроси относно ЛАМА2

Можете да се свържете с нас чрез формата по-долу, по имейл contact@lama2.bg или във facebook

За по-силно утре

Вашето дарение подкрепя семействата и научните изследвания за терапия.

Подкрепете ни

Благодарим ви от сърце!