ЛАМА2 България
Фондация
Ние сме Генади Самоковаров и Теодора Герганска, родители на Божана и Марко.
Божана е първото ни дете – тя е здрава, активна и жизнерадостна. Марко, второто ни дете, се роди с рядкото генетично заболяване наречено Мускулна дистрофия тип ЛАМА2.
Афектираните деца страдат от мускулна слабост (хипотония), контрактури, епилептични пристъпи и други симптоми, причинени от липса на протеина ламинин-211.
Въпреки тежката диагноза, Марко е усмихнато, умно и весело дете. Създадохме фондация ЛАМА2 България, за да подкрепяме ЛАМА2 афектирани деца в България и да подпомагаме научна дейност нужна за разработка на терапия.
ЛАМА2
Мускулна дистрофия тип ЛАМА2 (LAMA2 CMD), позната още като мерозин-дефицитна мускулна дистрофия тип 1А (MDC1A), се причинява от мутации в ген ЛАМА2 (LAMA2), кодиращ протеина ламинин-211 (Laminin-211). Ламинин-211 е част от извънклетъчната базална мембрана, която предпазва мускулните клетки от техните контракции. При липса на ламинин-211, мускулните тъкъни се разрушават и се заместват от съединителна тъкан (фиброза), което прави заболяването прогресивно.
Въпроси
Отговори на чести въпроси
Какво е мускулна дистрофия ЛАМА2?
Мускулната дистрофия е група от генетични заболявания, които причиняват прогресивно разрушаване на скелетните мускули. Причиняват се от мутации в гени, които кодират протеини нужни за нормална мускулна функция. Мутациите са често онаследени от родителите, но могат да бъдат и спонтанни.
ЛАМА2 е ген, който кодира протеина ламинин-211, още познат като мерозин. Това е протеин в основата на извънклетъчната базална мембрана, която предпазва мускулните клетки от травмите вследствие на техните контракции. Протеинът се среща главно в мускулните и нервните тъкани, но е необходим и за други органи.
Гените са основната единица на наследствеността. Те се намират в ядрата на клетките ни и са част от ДНК-то. Съдържат инструкции за синтез на протеини. Онаследяват се в 2 копия, наричани алели. Едното копие идва от майката, а другото от бащата.
При мускулна дистрофия тип ЛАМА2 афектираните деца имат два мутирали ЛАМА2 гена. Мутациите често са онаследени от родителите, но понякога са спонтанни. Мутиралите гени не могат да произведат протеина ламинин-211 изцяло или частично. Заболяването е прогресивно, засяга мускулите, нервната система и други органи.
При афектираните деца с цялостна ламинин-211 недостатъчност се наблюдават симптоми непосредствено след раждането. Симптомите включват хипотония, контрактури, проблеми при хранене, сукане и дишане. Наблюдава се сколиоза, която се влошава още в първото десетилетие. Възможни са епилептични пристъпи.
Афектираните деца с частична ламинин-211 недостатъчност имат по-леки симптоми, които се проявяват по-късно в живота.
Какви терапии има?
В момента няма одобрени генетични терапии за ЛАМА2, но съществуват няколко обещаващи научни подхода в различни етапи на разработка:
MDL-101 - CRISPR генна терапия
MDL-101 е генна терапия, разработвана от Modalis Therapeutics, която използва CRISPR-GNDM® технология. Терапията цели да увеличи експресията на LAMA1 протеина, който може да компенсира недостига на LAMA2. В момента е в предклинична фаза на изследване.
Алтернативен LAMA1 подход
Изследванията на лаборатория на Dwi Kemaladewi представляват алтернативен подход за регулация на LAMA1 протеина, който се различава от технологията на Modalis Therapeutics (MDL-101).
Линкерни протеини - AAV генна терапия
Подходът с линкерни протеини, разработван от д-р Питър Юроченко и д-р Маркус Рюг използва два заместващи протеина (αLNNd и мини-агрин). Тези протеини компенсират дисфункционалния ламинин-211 и възстановяват връзката между мускулните влакна и извънклетъчната матрица.
Стволови клетки - Generate Your Muscle (GYM)
Generate Your Muscle (GYM) е иновативен проект за изследване на стволово-клетъчна терапия, фокусиран върху възстановяването и регенерацията на мускулите. Проектът използва собствените мускулни стволови клетки на пациента (мезоангиобласти) и е в сътрудничество между университети в Маастрихт, Льовен, Хасет, Лиеж и RWTH Аахен. В момента е във фаза на клинично изпитване в Маастрихт UMC.
От къде да науча повече?
Ето няколко полезни ресурса за допълнителна информация за ЛАМА2 мускулна дистрофия:
LAMA2 Europe
LAMA2.com е международен колаборативен уебсайт, посветен на повишаване на осведомеността и подкрепа на изследванията за ЛАМА2-CMD. Обединява семейства, изследователи и лекари от цял свят, предоставяйки централизирана информация, научни актуализации и образователни ресурси. Сътрудничи с пациентски организации от Европа, включително Voor Sara (Холандия), ImpulsaT (Испания) и LAMA2 France.
Cure CMD
Cure CMD е организация, фокусирана върху подкрепата на пациенти и семейства, засегнати от конгенитална мускулна дистрофия (CMD), включително ЛАМА2 типа. Предоставят ресурси, информация и подкрепа за семействата, като същевременно работят за повишаване на осведомеността и финансиране на изследвания.
Voor Sara (Холандия)
Stichting Voor Sara е холандска неправителствена организация, специализирана в борбата срещу редки мускулни заболявания, с фокус върху Lama2-MD. Финансират научни изследвания в университети като Maastricht UMC и Radboud UMC, организират семейни дни и научни конференции, и изграждат общност от пациенти и семейства. Посланик на организацията е световният шампион по кикбокс Рико Верхьовен.
Контакт
Свържете се с нас
Можете да се свържете с нас чрез формата по-долу или на имейл contact@lama2.bg.